Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju dziecka. Oznacza to, że u dotkniętych nim dzieci obserwuje się objawy nieprawidłowego funkcjonowania we wszystkich obszarach rozwoju. Pierwsze symptomy autyzmu pojawiają się bardzo wcześnie, często już u kilkunastomiesięcznych niemowląt, ale zawsze są widoczne przed ukończeniem przez dziecko 3 roku życia. Choć autyzm można zdiagnozować już u bardzo małych dzieci, to często diagnozuje się go również u nastolatków, a nawet osób dorosłych. Nie leczony może prowadzić do bardzo głębokich zaburzeń funkcjonowania w późniejszym wieku. Warto pamiętać, że zaburzenia autystyczne mają bardzo zróżnicowany charakter, nie tworzą jednolitego obrazu co do symptomatologii i głębokości zaburzeń. Dlatego obecnie w literaturze światowej używa się określenia „spektrum zaburzeń autystycznych”.

Jako całościowe zaburzenie rozwoju, autyzm ma wpływ na wszystkie obszary funkcjonowania dziecka. Powoduje zaburzenia relacji społecznych i kontaktu, trudności z podporządkowaniem się regułom społecznym wynikające z braku ich zrozumienia. Większość dzieci autystycznych jest niemówiąca, nie komunikuje się gestem, ma trudności ze wskazywaniem, naśladowaniem, spełnianiem poleceń. Jeśli dzieci mówią, to są to często echolalie. Nie potrafią one tworzyć dłuższych rozbudowanych wypowiedzi, mają trudności z inicjowaniem i podtrzymywaniem wymiany konwersacyjnej. Cechuje je brak lub ograniczenie rozumienia pojęć abstrakcyjnych. Nawet dobrze funkcjonujący autyści mają problemy z pragmatyką języka. Dodatkowo obserwuje się u nich zaburzenia zachowania – liczne stereotypie i rytuały, koncentrowanie się na niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, skrajne formy zaburzeń koncentracji. U niektórych pojawiają się także zachowania agresywne i autoagresywne.

Oczywiście podany powyżej opis funkcjonowania dziecka autystycznego jest bardzo ogólny i niepełny. Każdy, kto zetknął się chociaż z kilkorgiem dzieci chorych na autyzm wie, jak bardzo różny obraz funkcjonowania mogą one prezentować. Nasilenie poszczególnych objawów może być skrajnie silne, lub czasem (niestety znacznie rzadziej) bardzo dyskretne i ledwo zauważalne. Ponadto im starsze dziecko tym więcej można zaobserwować w jego zachowaniu zaburzeń wtórnych, będących konsekwencją autyzmu. U niektórych dzieci autystycznych pojawiają się także zaburzenia dodatkowe takie jak upośledzenie umysłowe, mózgowe porażenie dziecięce, wady wzroku, słuchu itp.

Obecnie co roku w Fundacji SYNAPSIS diagnozowanych jest ponad 150 dzieci ze spectrum autyzmu rocznie (w 2009 r. zdiagnozowano 185 osób, w tym 120 z woj. mazowieckiego). Obecnie z powodu długiego okresu oczekiwania na diagnozę (około roku) zapisywane są tylko dzieci do 2 roku życia z terenu Warszawy (w zeszłym roku zapisywane były dzieci do 3 roku życia z terenu całego kraju). Pracownicy Fundacji niemalże codziennie zmuszeni są odmawiać rodzicom zapisania ich dzieci na diagnozę w Fundacji SYNAPSIS. W 2007 r. odmówiono 60 osobom, w 2008 r. – 70, a w 2009 r. już 167 (jak widać liczba odmów z roku na rok rośnie).

Biorąc pod uwagę liczbę zdiagnozowanych w Fundacji osób urodzonych w poszczególnych latach, to dane te przedstawiają się w sposób następujący (lata przykładowe): 44 osoby urodzone w 2007 r., 95 osób urodzonych w 2006 r., 78 z 2005 r., 59 z 2004 r., 51 osób z 2003 r., 51 osób z 2002 r., 42 z 2001 r., 53 osoby z 2000 r.